¿Qué es y por que ocurre el Síndrome de Patau o Trisomía 13?

A lo largo de los años y con los múltiples desarrollos científicos, los médicos han determinado un número muy amplio de enfermedades extrañas; muchos de estos padecimientos son completamente desconocidos para nosotros y en algunos casos solo llegamos a saber de ellas cuando nosotros o alguien cercano la padece.

Muchas de estas enfermedades son consecuencia de mutaciones genéticas o factores derivados de los cromosomas. Una de estas enfermedades, consecuencia de alteraciones genéticas, es el Síndrome de Patau o Trisomía 13.

 

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Síndrome de Patau: ¿Qué es?

Antes de hablar sobre el síndrome de Patau,  es importante tener claro qué es un síndrome,  ya que en términos médicos síndrome y enfermedad son padecimientos diferentes.

Un síndrome posee características determinantes que se convierten en el rasgo principal de un cuadro sintomático, este parece tener identidad propia ya que se desarrolla y evoluciona de manera completamente diferente a otras enfermedades y a otros síndromes en general.

Las causas que pueden generarlo son múltiples, razón por la cual existen tantos síndromes diferentes que pueden padecer los humanos, y que a su vez, debido a su complejidad, el tratamiento no está muy avanzado, ya que a la comunidad científica aún le quedan grandes avances por realizar en este campo.

Características del síndrome de Patau

El síndrome de Patau genera unas características muy peculiares en el cuerpo humano. Al ser un síndrome genético puede causar deformaciones físicas y deficiencias neuronales que los médicos aún no saben controlar. Te lo contamos todo en este otro apartado.

Diagnóstico del Síndrome de Patau

El diagnóstico del Síndrome de Patau o Trisomía 13 es algo relativamente fácil durante el periodo de gestación de la madre. Sin embargo, es muy importante diagnosticarlo para no poner en riesgo a la madre. Aquí puedes ver como es todo el proceso para su diagnóstico a tiempo.

Síntomas del Síndrome de Patau o Trisomía 13

El Síndrome de Patau es uno de síndromes más raros  en el mundo. Se trata de una mutación genética en la que los síntomas que presentan los afectados son neuronales y físicos y conducen a la muerte a los pocos años de los niños que llegan a nacer con este síndrome. Los síntomas del síndrome de patau pueden ser muy variados, y presentarse a nivel de órganos o físicos. Te los enseñmos aquí.

El síndrome de Patau o trisomía 13, particularmente, se desarrolla debido a problemas en los cromosomas, específicamente se da ante la mutación del cromosoma número trece. Este cromosoma se ve duplicado haciendo que la persona tenga dos cromosomas completamente idénticos, produciendo diversos daños dentro de su cuerpo.

Cuadro clínico para la Trisomía 13 o Síndrome de Patau

El Síndrome De Patau es un cuadro clínico bastante grave, muchos de los fetos a los cuales se les detecta la enfermedad mueren antes de nacer y los niños que logran hacerlo requieren de gran atención ya que se encuentran en peligro constante, según las estadísticas un número alto de neonatos con el Trisomía 13  no pasa de los tres meses de vida.

Esto se debe a que la Trisomía 13  genera graves daños dentro del cuerpo del bebé, alterando su anatomía en general. La parte motriz se ve afectada, sus piernas y brazos no funcionan correctamente; de la misma manera sus órganos no se desarrollan con normalidad lo que naturalmente origina otros  problemas tanto como para el desarrollo como para el sostenimiento de la vida misma.

Aunque el síndrome de Patau es considerablemente uno de los más fuertes debido al daño que causa en los bebés, son muy pocos los casos detectados a nivel mundial.

Es un síndrome muy raro que si bien causa estragos en la vida de los niños, así como en la de los padres que deben enfrentar esta enfermedad junto a su bebé, son muy pocos los casos registrados según las estadísticas.

Otros aspectos y peculiaridades del Síndrome de Patau

Otro aspecto curioso del síndrome de Patau o trisomía 13 es que tiende a afectar mayoritariamente a los fetos varones, son muy pocos los casos de bebes niños a los cuales se les detecta esta enfermedad que logran nacer con vida. Muchos de ellos no logran culminar el periodo de gestación y deben ser extraídos mucho tiempo antes de llegar a término.

Por el contrario según las estadísticas son mayores los casos de bebés hembras que logran llegar al nacimiento, muchas de estas niñas culminan con el periodo de gestación llegando a término. Una vez nacidas continúa la lucha para tratar de mantenerlas con vida el mayor tiempo posible, el síndrome de Patau realmente causa muchos daños en los recién nacidos.

Primeros hallazgos y casos del Síndrome de Patau

Es te síndrome es también conocido por otros dos nombres: uno de ellos es el síndrome de Bartholin-Patau debido a los dos científicos que fueron parte del descubrimiento y detección de la trisomía 13.

Thomas Bartholin fue un anatomista quien por primera vez se topa con la enfermedad en 1657, describiendo ampliamente el caso de un paciente al que atendió que presentaba malformaciones físicas notables.

Sin embargo, no es hasta 1960  cuando  Klaus Patau hizo el descubrimiento del factor causante del síndrome de Patau, este genetista estadounidense fue quien dio con el cromosoma adicional que genera todo el conjunto de alteraciones fisiológicas durante el proceso de gestación de los fetos.

Primer encargo para estudiar el Síndrome de Patau o Trisomía 13

Al toparse con un caso médico en el cual tuvo que enfrentarse a un bebé con múltiples malformaciones se dio a la tarea de realizar una investigación exhaustiva para determinar qué era lo que producía dichos rasgos particulares. Luego de estudiar con detenimiento pudo darse cuenta que lo que lo causaba era el cromosoma duplicado.

Por lo cual el síndrome de Patau es también conocido  como síndrome de Bartholin-Patau en honor a los dos científicos que lograron dar con esta anomalía.

Daños que provoca el Síndrome de Patau en el cuerpo Humano

La trisomía 13 puede llegar a causar diversos daños en el desarrollo de los fetos impidiendo en la mayoría de los casos que estos nazcan. Si el bebé llega a término y nace bajo riesgos médicos, tiene altas probabilidades de morir en un periodo de dos a tres meses, en algunos  casos se ha encontrado niños que llegan a un año y otros más escasos aún llegan a los tres años.

Hasta el momento sólo se ha registrado un caso excepcional en el que el paciente alcanzó a cumplir los 10 años de edad. El síndrome de Patau aunque es muy poco conocido y son pocos los casos a nivel mundial: 1 caso entre 6000 nacimientos según las estadísticas, suele ser más común que se dé en fetos de madres de edad avanzada.

Avances de la comunidad científica en el estudio de la trisomía 13

El síndrome de Patau al igual que muchos otros síndromes es común en mujeres que están cerca de terminar la edad fértil debido a diversos factores entre ellos la calidad de los óvulos que producen.

Además la trisomía 13 puede ser detectado en los primeros meses de gestación del bebé y solo basta una ecografía para captar si el feto presenta algún tipo de anomalía, sin embargo, a diferencia de otras enfermedades, detectarlo no sirve para hacer algo que pueda modificar su estado, sino para estar atentos y velar por la vida de la madre, ya que la mayoría muere antes de nacer.

Aunque son continuas las investigaciones, experimentos y avances médicos, aún no se ha encontrado una cura para el síndrome de Patau, debido a la complejidad de sus síntomas y a la cantidad de efectos secundarios que tiene sobre todo el cuerpo del feto.

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