La agenesia renal unilateral (URA, por sus siglas en inglés) es una forma de agenesia renal (ver este término) caracterizada por la ausencia total de desarrollo de un riñón acompañado de la ausencia de un uréter.

Epidemiología de la agenesia renal

La incidencia anual de URA se estima en alrededor de 1/2.000. La proporción de hombres y mujeres es de alrededor de 1,2:1. Aproximadamente el 56% de la URA se produce en el lado izquierdo. descripción clínicaLa enfermedad suele ser clínicamente silenciosa y se detecta comúnmente como una observación casual. La URA puede presentarse durante una ecografía fetal de rutina con una fosa renal vacía, durante una ecografía renal para la evaluación de una infección del tracto urinario o en adultos que presentan hipertensión.

La mayoría de los pacientes son asintomáticos si el otro riñón es completamente funcional. Sin embargo, la hipertensión, la proteinuria y la insuficiencia renal pueden desarrollarse a largo plazo (20-50% de los casos a los 30 años), lo que puede estar basado en la hiperfiltración glomerular. La agenesia renal se asocia ocasionalmente con anomalías del tracto genital en el mismo lado (p.ej. hipoplasia vesical seminal y ausencia del conducto deferente). Otros órganos también pueden mostrar anomalías (hasta un 44%), principalmente cardíacas (como defectos del tabique auricular o ventricular) y gastrointestinales (como atresia anal.

Etiología de la agenesia renal unilateral

La agenesia renal es el resultado de una falla en el desarrollo del brote ureteral y del mesénquima metanócrico. La agenesia renal unilateral puede ser causada por mutaciones en muchos genes, como RET (10q11.2), BMP4 (14q22-q23), FRAS1 (4q21.21), FREM1 (9p22.3) oUPK3A (22q13.31), PAX2 (10q24.31), HNF1B (17q12), DSTYK (1q32). La agenesia renal unilateral puede ocurrir como parte de síndromes multiorgánicos, varios de los cuales tienen bases genéticas definidas, incluyendo el síndrome de Kallmann, el síndrome branchio-oto-renal, el síndrome de diGeorge, el síndrome de Fraser, la asociación con el MURCS, el síndrome de Polonia, los quistes renales y el síndrome de diabetes, y el síndrome de Williams-Beuren (ver estos términos). La diabetes mellitus materna o el uso de fármacos específicos durante el embarazo también pueden dar lugar a AR.

Métodos de diagnóstico de esta afección renal

La sospecha prenatal de URA se confirma mediante ecografía postnatal que muestra una fosa renal vacía, seguida de una renografía para confirmar la presencia de un riñón de funcionamiento solitario. El tamaño del riñón en funcionamiento solitario aumenta en la mayoría de los pacientes. Para detectar el reflujo vesicoureteral (RVU) se debe considerar la posibilidad de realizar un cistouretrograma miccional.

Diagnóstico diferencial de la agenesia renal

Diagnósticos diferenciales incluyen displasia renal unilateral extrema (es decir, aplasia renal), riñón displásico multiquístico involucionado (ver estos términos), y ectopia renal.

Diagnóstico prenatal durante el embarazo

El cribado por ultrasonografía puede detectar la agenesia renal desde la mitad de la gestación. Sin embargo, el diagnóstico prenatal puede ser complicado cuando la glándula suprarrenal fetal ocupa el lecho renal vacío, ya que puede imitar a un riñón. Cuando se conoce una causa genética, las familias pueden beneficiarse de la asesoría genética. La descendencia, los padres y los hermanos de los pacientes también tienen un mayor riesgo de padecer una anomalía renal, con un riesgo del 12, 4 y 2% respectivamente. Se debe obtener información sobre la función renal (presión arterial, una estimación de la tasa de filtración glomerular y proteinuria) para evaluar la función del resto del riñón en funcionamiento solitario. El riesgo de insuficiencia renal en la infancia es mínimo, sin embargo, los pacientes pueden desarrollar hipertensión, proteinuria e insuficiencia renal. La URA puede ocurrir con displasia o hipoplasia del riñón en funcionamiento solitario (displasia renal e hipoplasia renal; ver estos términos), lo que hace que el pronóstico sea más grave.

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