El síndrome de Patau o Trisomía 13 es una de esas enfermedades muy poco conocidas y es que son tan escasos los casos diagnosticados que no se ha hecho popular. Consiste en la duplicidad de un cromosoma dentro de la cadena de ADN de un ser humano, y pese a ser un síndrome poco común, se puede dar en personas de todo el mundo por igual. En este apartado de nuestra web te enseñaremos las características de esta trisomía en los humanos.

¿Por qué se produce el Síndrome de Patau?

La causa por la que aparece el síndrome de Patau es por una duplicación exacta del cromosoma número trece. Esta alteración cromosómica afecta determinantemente el desarrollo del feto dentro del vientre materno, lo cual desencadena innumerables malformaciones físicas y neurológicas que usualmente acaban terminando con la vida del feto.

Las características del síndrome de Patau son muchas, dado que es un síndrome que afecta de forma integral a los bebés que lo padecen, haciendo que en la mayoría de los casos los fetos no llegan a término para poder nacer.

Aquellos que logran nacer, tienen muy poca esperanza de vida y además los rasgos físicos de estos niños son realmente graves, ya que algunos pueden nacer sin nariz, sin ojos y con dedos de más.

En este sentido, muchas son las características del síndrome de Patau. Pero aquí tratamos de simplificarlas para que te quede mucho más claro.

PRINCIPALES CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME DE PATAU

  • Es una trisomía: una de las principales las principales características del síndrome de Patau es que es una trisomía, lo que en genética significa la existencia de par extra de cromosomas. En este caso para que se dé el síndrome de Patau el cromosoma número 13 se duplica.
  • Es autosómica: La segunda características del síndrome de Patau es que se trata de una enfermedad que se da través de los genes paternos, el feto adquiere un gen anormal lo cual es el generador de la condición por lo que se denomina autosómica.
  • Otra de las características de la trisomía 13 es que es uno de los síndromes menos comunes a nivel de genética y son muy pocos los casos encontrados a nivel mundial, está muy por debajo del síndrome de Down y el síndrome de Edwards en cuanto a casos conocidos.
  • Se  genera ante la combinación cromosómica que posteriormente dará lugar al feto.
  • Los efectos de la trisomía 13 se comienzan a revelar durante el periodo de gestación del feto.
  • Otra de las características del síndrome de Patau, es que son diversas las afecciones en las que se ven sumergidos los fetos, estas van desde alteraciones físicas hasta neuronales.
  • El síndrome de Patau limita el desarrollo correcto de los diversos órganos del feto.
  • Muy pocos son los fetos que termina el periodo de gestación.
  • Encontramos revisando las características del síndrome de Patau que aunque son múltiples las estadísticas acerca del grado de afección que tiene el síndrome de Patau sobre los fetos, muchas coinciden en que este afecta a 1 de cada 12000 casos de bebés nacidos.
  • La Trisomía 13 tiende a ser más agresivo con los fetos varones, en comparación con los fetos hembras ya que estas tienden a terminar el periodo de gestación, por el contrario han sido muy pocos los casos de varones que lo logran.
  • Una de las características del síndrome de Patau es que puede afectar de igual manera en cualquier parte del mundo.
  • Otra de las características del síndrome de Patau  es que así como ocurre con otros síndromes y afecciones, la mujer está más propensa a desarrollarlo si queda embarazada en edad avanzada, debido a que su ovulación no es óptima.
  • El síndrome de Patau puede ser detectado en el primer trimestre del embarazo, durante una revisión mediante un examen común se pueden empezar a notar rasgos del síndrome, que después debe ser afirmado mediante estudios más  avanzados.
  • Una de las características del síndrome de Patau más lamentables, es que a pesar de que son continuas las evaluaciones e investigaciones aún no se encuentra cura para el síndrome de Patau. Esto se debe a que es un proceso complejo que tiene muchos efectos secundarios en el bebé; además de que la enfermedad se gesta mucho antes que el bebé.
  • Entre las características del síndrome de Patau, encontramos que cuando se descubre que un feto padece el síndrome de Patau, la madre necesita un tipo de atención más especializada que un embarazo común e incluso que un embarazo de alto riesgo, ya que las probabilidades de que el feto muera mucho antes de terminado su periodo de gestación son muy altas.

Un breve resumen de la causa del Síndrome de Patau o Trisomía 13

Definir todas las características del síndrome de Patau no es tarea sencilla, porque como sabemos, se trata de una condición que afecta muchas partes del cuerpo del bebé y estas a su vez se despliegan sobre otras, generando una lista de problemas interminables.

Sin embargo aquí hemos sintetizado las características del síndrome de Patau o Trisomía 13  con el objetivo de que conozcas de una forma más sencilla lo que distingue este síndrome de otros.

Todas las características físicas del síndrome de Patau, a modo de resumen se centran en problemas genéticos lo que representa un grave problema debido a que todo el cuerpo está formado por células y al generarse  algún tipo de mutación genética cualquier zona puede verse involucrada, desde los sentidos básicos hasta la movilidad, los órganos y cualquiera de los sistemas internos que permiten la vida.

Esta información genera consciencia sobre la importancia de someterse a control médico durante el periodo de embarazo, para prevenir cualquier situación imprevista con el bebé y determinar si están presentes las características del síndrome de Patau, ya que no sólo está en riesgo la vida del feto sino la de la madre también.

Por qué es importante diagnosticar la trisomía 13 para la vida de la madre

Porque dado que es una enfermedad que se desarrolla durante el embarazo y en la que el feto tiene escasas probabilidades de vivir, la madre está en constante riesgo, pues de producirse la muerte del feto dentro del vientre de la madre esta puede verse muy afectada no sólo emocionalmente sino que su vida misma puede estar en riesgo.

Los abortos espontáneos de embarazos donde el feto padece este síndrome es un rasgo característico del síndrome de Patau, pero en otros tantos casos si el embarazo no es controlado adecuadamente el feto puede morir dentro de la madre causando además una posible contaminación interna en esta, lo cual es sumamente peligroso para la vida de la madre.

Que hace que sea tan complicado encontrar una cura para el Síndrome de Patau

Sin lugar a dudas el síndrome de Patau aun cuando no es muy común, sí que es alarmante, pues su diagnóstico trae consigo la muerte del feto o del bebé, además de que también corre peligro la vida de la madre. Y conocer cuáles son las características de la trisomía 13 además de hacerte una persona más culta puede ser útil en cualquier momento.

Síndromes como este representan todo un desafío para la comunidad científica vinculada al estudio de la genética que se empeña en desarrollar soluciones para tales problemas de salud, de hallarse avances al respecto estaríamos celebrando un salto impresionante en la medicina.  De momento es un gran adelanto que la medicina haya podido identificar las características del síndrome de Patau.

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