La mayoría de los casos de Trisomía 13 ocurren por casualidad. Es por un error en la división celular que ocurre durante la formación del espermatozoide o del óvulo que creará el embarazo. Esto significa que el problema de la trisomía ya está presente en el momento de la concepción, por lo que no es probable que el trastorno reaparezca. Algunos padres pueden tener una translocación balanceada que involucra el cromosoma 13 y esto puede aumentar su riesgo específico de tener un hijo que nazca con este trastorno.

El pronóstico de que un niño nazca con trisomía 13 no es bueno. Aunque hay algunos reportes limitados de niños nacidos con este trastorno que viven en la adultez, aquellos que llegan a la etapa de ser adultos tienen trastornos generalizados del desarrollo que pueden ser muy severos. El resultado más común para un niño que nace con este síndrome es una muerte dentro del primer año de vida. Muchos bebés mueren en el primer mes debido a sus complicaciones de salud.

Los padres que descubren que su hijo tiene trisomía 13 enfrentan algunas decisiones difíciles en los días y semanas venideros. Al conocer las estadísticas sobre este trastorno, pueden decidir el resultado que es mejor para ellos. Realmente no hay aquí una respuesta general correcta o incorrecta para responder a esta situación. Simplemente hay que tomar una decisión informada.

Desafíos y prevención de causas del Sindrome de Patau

Los niños que nacen con Trisomía 13 enfrentan muchos desafíos en la vida. La gravedad de esta afección es difícil de determinar hasta el nacimiento y si no hay factores de riesgo inmediatos de muerte prematura presentes, también es difícil predecir la salud general del niño. ¿Podrá un niño nacido hoy con trisomía 13 vivir hasta la adolescencia? Con sólo 1 de cada 10 en el mejor de los casos alcanzando su primer cumpleaños, las probabilidades no están a favor del niño.

Lo que es común con la trisomía 13 son retrasos intelectuales severos, deficiencias de inteligencia, ojos que son demasiado pequeños y paladar hendido. Puede haber otras malformaciones presentes o defectos congénitos que también podrían contribuir a una muerte prematura. Los bebés que tienen trisomía 13 no alcanzan sus marcadores de desarrollo, tienen dificultad para esperar y generalmente no prosperan. Incluso pueden tener problemas espontáneos de apnea en los que no pueden respirar por sí mismos.

Detrás del síndrome de Down y del síndrome de Edward, el síndrome de Patau o la trisomía 13 es muy común como tercer trastorno cromosómico. No hay manera efectiva de tratarla. Lo único que realmente se puede hacer es apoyar la decisión de un padre, aunque esa decisión no esté dentro de nuestros códigos morales. ¿Es mejor darle paz a un niño antes de que experimente el posible dolor de una vida con este trastorno? ¿Deberían los padres retener a sus hijos el mayor tiempo posible? Nadie está en un lugar para juzgar a un padre que se enfrenta al nacimiento de un niño que tiene una probabilidad superior al 99% de no prosperar a un segundo cumpleaños.

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