El síndrome de la trisomía 13 es un trastorno de los cromosomas humanos que ocurre en aproximadamente 1 de cada 10,000 bebés nacidos vivos. La trisomía se refiere a tres copias de un cromosoma en lugar de las dos normales y en la trisomía 13 hay presencia de un cromosoma #13 extra. Aproximadamente el 80% de los bebés con el síndrome de Trisomía 13 tendrán una trisomía completa (afectando todas las células) mientras que el resto tendrá una trisomía debido a una reordenación de las células llamada translocación (una unión de todo o parte de un cromosoma a otro cromosoma) o tendrán mosaicismo (dos líneas celulares diferentes en un individuo como células normales y células de trisomía).



Que pasa con los bebes que nacen con Sindrome de Patau o Trisomia 13

Los bebés nacidos con trisomía 13 tienen un patrón reconocible de características físicas que a menudo le permiten al profesional de la salud hacer el diagnóstico del síndrome. (Exámenes genéticos deben realizarse para confirmar el diagnóstico.) Defectos de nacimiento físicos notables y, a veces, cambios anatómicos de los órganos internos están presentes. Los hallazgos significativos incluyen tamaño de la cabeza pequeño (microcefalia), pequeños ojos (microftalmia) o a veces un ojo ausente o un desarrollo defectuoso de la retina. El labio leporino o el paladar hendido o ambos se presentan en aproximadamente el 60% de los niños. Además, hay un número de hallazgos físicos menos significativos médicamente que son útiles en el diagnóstico. Estas incluyen variaciones en la forma de las orejas, cambios en la palma de la mano y dedos de las manos y de los pies. Pueden ocurrir cambios en el desarrollo del pie, incluyendo cambios en el talón, el llamado pie de fondo basculante.



Defectos Cardíacos

Aproximadamente el 80% de los niños con trisomía 13 tendrán un defecto cardíaco congénito. Esto puede incluir: defecto del tabique ventricular (DIV), una abertura entre las cavidades inferiores del corazón que impide que el corazón bombee sangre correctamente (un soplo cardíaco generalmente se escucha a partir de este hallazgo); defecto del tabique interauricular (DAS), una abertura entre las dos cavidades superiores del corazón que dificulta que el corazón bombee suficiente sangre rica en oxígeno a los tejidos corporales (se escucha con frecuencia un soplo cardíaco); arteriosis del conducto arterial persistente (PDA, por sus siglas en inglés) La mayoría de las lesiones cardíacas no suelen ser las que causan la muerte en el período neonatal, pero en ocasiones pueden presentarse defectos cardíacos más graves desde el punto de vista médico en la trisomía 13.

Sinónimos para nombrar esta rara enfermedad genética: Trisomía 13 Síndrome de Patau Trisomía 13-15 D Síndrome de Trisomía (los dos últimos términos generalmente no se utilizan en la actualidad)

Problemas Médicos

Las principales implicaciones de la trisomía 13 implican una predisposición a las malformaciones congénitas (defectos congénitos) mencionadas anteriormente, un aumento de la mortalidad en la infancia y la discapacidad motriz y del desarrollo en los niños mayores. Además, los bebés mayores pueden tener dificultades visuales debido a los hallazgos mencionados anteriormente.

Defectos Importantes y Comunes del Nacimiento en la Trisomía 13

Omphalocele 10% Holoprosencefalia 60% (un defecto anatómico del cerebro que implica que el cerebro no se divide adecuadamente) Defectos renales 30% Defectos de la piel del cuero cabelludo 20% Defectos renales 30% Defectos de la piel 20% del cuero cabelludo

Trastornos comunes en bebés y niños pequeños con trisomía 13

Dificultades en la alimentación; Reflujo gastroesofágico; Crecimiento postnatal lento; Apnea; Hipertensión convulsiva; Defectos renales; Defectos renales; Discapacidades del desarrollo; Escoliosis.

Cuidado infantil rutinario/guía de participación

Evaluación cardíaca; Evaluación de los ojos; Examen auditivo; Referencia para el programa de intervención temprana/ pre-escolar infantil; Apoyo continuo; Verificación de escoliosis durante la niñez; Vacunación de rutina incluyendo varicela.



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