El diagnóstico del Síndrome de Patau O Trisomia en el Par 13

El síndrome de Patau es una trisomía que se produce cuando se generan dos pares idénticos del cromosoma número 13. Al duplicarse este cromosoma, se desencadenan un conjunto de síntomas realmente impactantes dentro del cuerpo del feto, arriesgando en gran medida su vida.

Para este síndrome, lamentablemente, aún no se ha encontrado cura alguna, debido a que el cuerpo se ve completamente afectado a nivel genético.

¿Qué cambios produce en el cuerpo el Síndrome de Patau o Trisomía 13?

Antes de saber cuál es el diagnóstico del síndrome de Patau es pertinente que antes sepas de qué se trata este raro síndrome.  El síndrome de Patau es una alteración en los cromosomas que afecta el desarrollo del feto dentro del vientre de la madre.

Al tratarse de una alteración cromosómica, cualquier mujer puede ser víctima de esta enfermedad, pues de acuerdo con estudios realizados no existen características homogéneas específicas en las mujeres que lo padecieron; sin embargo, se llegó a la conclusión de que la edad de la mujer, como en otras enfermedades, influye haciéndola más propensa a que el feto lo padezca cuanto más avanzada es la edad de la madre.

Normalmente los fetos mueren antes de nacer y los pocos casos en los que nacen vivos, tienen realmente una esperanza de vida muy limitada. Además dependen absolutamente de terceros, porque las deficiencias les impiden definitivamente valerse por sí mismos.

 

Cómo es el diagnóstico del síndrome de Patau

El síndrome de Patau puede ser reconocido en los primeros meses del embarazo, generalmente en el primer trimestre de gestación del feto mediante una ecografía, uno de los exámenes más básicos y sencillos que se realizan en las consultas médicas como parte del control del embarazo. A través de la foto que te brinda la ecografía puedes tener el primer reconocimiento del bebé y detectar si existe algún tipo de problema con él.

Otra manera de tener un diagnóstico del síndrome de Patau en caso de haber realizado una ecografía y tener una leve sospecha de la existencia del síndrome de Patau, es a través del estudio del cariotipo del feto.

Estudio del cariotipo del feto durante el embarazo

El cariotipo no es más que la construcción genética del feto, la formación de patrones cromosómicos que se asemejan a un conjunto de códigos que serán determinantes para dar lugar a los rasgos de los cromosomas en general. Esta formación es la que después constituirá el cuerpo entero del feto diferenciándolo de otros y haciéndolo único.

Para hacer un diagnóstico del síndrome de Patau mediante el cariotipo, se realizan un conjunto de pasos que hacen posible este examen. Se puede hacer una biopsia de vellosidades coriales; el feto que está en proceso de formación se encuentra posicionado dentro de una  especie de bolsa que se llama corion, de envoltura se extraen un conjunto de vellosidades con las cuales se puede determinar si el embrión presenta algún tipo de alteración cromosómica.

Otros métodos para diagnosticar el síndrome de Patau o Trisomía 13

También se puede reconocer el diagnóstico del síndrome de Patau mediante una amniocentesis. Esta prueba se realiza cuando el feto aún se encuentra dentro de la madre para determinar si este presenta algún tipo de malformación, mutaciones genéticas o alteraciones cromosómicas que puedan resultar en daños graves para el bebé o para descartar cualquier tipo de enfermedad posible con la que pueda nacer.

Esta evaluación se realiza sacando un poco de líquido en el cual se encuentra sumergido el bebé dentro del vientre materno. El líquido amniótico está compuesto por diversos tipos de sustancias químicas y células derivadas del feto, con lo que se hace posible evaluar el estado en el que se encuentra el feto.

Nuevos métodos para diagnosticar el Síndrome de Patau

También se puede diagnosticar el síndrome de Patau mediante otro tipo de evaluación llamada funiculocentesis. Este examen puede ser realizado en los primeros meses del embarazo y a pesar de ser un poco invasivo tiene la ventaja de poder determinar la existencia de algún tipo de anomalía celular presente en el feto; es uno de los exámenes con mejores resultados a la hora de encontrar alteraciones en el desarrollo normal del bebé.

Esta evaluación se realiza extrayendo una muestra de sangre directamente del útero a través de instrumentos especiales, la obtención de esta sangre se hace cuando el bebe aun se encuentra dentro del vientre de la madre, por lo que es un examen delicado que requiere especial cuidado para no hacerle ningún daño al feto.

Que se consigue hacer con estas evaluaciones médicas

Mediante este tipo de evaluaciones los médicos pueden determinar claramente la presencia de un cromosoma extra que pueda causar cualquier tipo de alteración en el desarrollo del feto y en el caso del síndrome de Patau la existencia del cromosoma número trece que desencadena el conjunto síntomas en la evolución embrionaria del bebé.

La mayoría de los médicos recomienda que aunque teniendo ya un diagnóstico de Síndrome de Patau establecido durante el embarazo, este debe ser concretado mediante un conjunto de evaluaciones adicionales una vez que el bebé nace, para así determinar en qué grado la enfermedad ha afectado las diferentes partes de su cuerpo.

Diagnóstico del Síndrome de Patau fuera del embarazo

En el caso de que la madre no haya llevado un control de su embarazo, al momento en el que el bebé nazca se puede determinar instantáneamente. ¿Por qué? La principal razón por la cual se puede dar un diagnóstico de síndrome de Patau tan rápido es porque los bebés que tienen esta enfermedad presentan rasgos físicos totalmente diferentes de cualquier otro tipo de síndrome o enfermedad.

Recomendaciones médicas durante el embarazo para el diagnóstico de enfermedades

Lo que recomiendan los médicos es que el embarazo desde su descubrimiento sea controlado, y de este modo realizar todas las evaluaciones que sean necesarias para determinar el estado de desarrollo que puede tener el feto dentro del vientre, así como para conocer si este presenta algún tipo de anomalía genética y así poder realizar su diagnóstico a tiempo, poniendo en práctica cualquier tipo de tratamiento para mejorar su estado,  en caso de que sea posible.

Si bien el síndrome de Patau es un caso muy raro, complejo y poco común lo más recomendable es que si una pareja luego de haber pasado por un caso desean volver a intentarlo, estos deben estar bajo control y asesoramiento médico, para realizar continuas evaluaciones genéticas y así evitar  en la medida de lo posible que se repita un caso similar de alteraciones genéticas en otro bebé.

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