Los peroxisomas son orgánulos celulares presentes en todas las células del cuerpo, excepto en algunas células como los eritrocitos. Están formadas por membranas simples, y hay más de 50 enzimas involucradas en diferentes procesos metabólicos, incluyendo la biosíntesis de ácidos biliares, fosfolípidos (plasmalógenos) y la oxidación de algunas cadenas de ácidos grasos muy largas, entre otros. Estos pueden ser el origen de las enfermedades perixomales, y eso es lo que veremos en el siguiente articulo.

Procedimientos Básicos de la biogénesis de los peroxisomas

El crecimiento y la división, o el proceso de ensamblaje a partir de vesículas preperoxisomales. Los genes PEX codifican una serie de proteínas llamadas peroxinas, esenciales en el proceso de formación de peroxisomas. Entre ellos se encuentran los péptidos de señalización de orientación peroxisomal, PTS1 y PTS2, que actúan como intermediarios en la importación de proteínas al peroxisoma.

Las proteínas de la matriz incorporadas al peroxisoma se sintetizan en el citosol y se importan simultáneamente a través de un complejo enzimático-receptor. Existen dos vías diferentes en este proceso que dependen de los péptidos de señalización peroxisomales: la primera es un pequeño péptido frecuentemente unido al final de la secuencia SKL de la región C-terminal de la señal de orientación peroxisomal tipo 1, (PTS1); la segunda es un nonapeptido degenerado (secuencia de 9 aminoácidos) presente en el extremo amino terminal de algunas proteínas de señal de orientación peroxisomales tipo 2 (PTS2).

El receptor PTS2 codificado por el gen PEX7 en condiciones normales identifica la secuencia PTS2 y forma un complejo enzimático-receptor junto con el receptor PEX5 (PEX5-PEX7-PTS2), que permite la translocación de la enzima citosol a la matriz peroxisomal, para poder desempeñar su papel.

Como influye el proceso de translocación

Aunque el proceso de translocación de las diferentes proteínas peroxisomales es similar, puede haber errores en la recepción de estas vías, lo que conduce a diferentes trastornos. Según RCDP1, se define como una disfunción en el receptor de peroxina número 7, porque genera su fenotipo particular.

Las mutaciones en el gen PEX7 causan deficiencias en la enzima fitanoil coenzima A (PAHX), fallando su translocación a la matriz. Esta enzima participa en la oxidación de los ácidos grasos, con la consiguiente acumulación de su sustrato, el ácido fitánico. Otra enzima, la acildhidroxiacetona fosfato sintasa (ADHAPS), también se ve afectada en la enfermedad, causando la disminución de su producto, los plasmalógenos.

Grupos de clasificación de las enfermedades peroxisomales

Un grupo creado debido a las deficiencias en la biogénesis de los orgánulos u otro grupo en el que hay una deficiencia de una sola enzima. La condrodisplasia punctata rizomelica tipo 1 (RCDP1) (OMIM: # 215100) es una enfermedad de tipo genético autosómica recesiva, con una prevalencia de 1 en 100,000, siendo clasificada en el primer grupo de enfermedades peroxisomales.

Principales características del peroxisoma

Estas características incluyen calcificaciones puntuales en el cartílago hialino, cataratas congénitas, anormalidades en la longitud de las extremidades, dismorfismo facial, retraso severo del crecimiento, así como retraso en el desarrollo psicomotor. La tasa de mortalidad de esta enfermedad se centra en el primer año de vida. El diagnóstico se basa en el cuadro clínico, también en pruebas de laboratorio realizadas mediante pruebas bioquímicas como la determinación de cadenas largas de ácidos grasos en plasma, niveles de plasmalógeno, entre otros, y en pruebas de diagnóstico molecular, si son posibles de realizar.

Esta investigación pretende hacer una revisión detallada de las principales características de la enfermedad, así como de todos los consejos a tener en cuenta en el diagnóstico diferencial, realizado para esta enfermedad de baja prevalencia. También queremos destacar la importancia del diagnóstico precoz en los casos de alteraciones dismórficas en el nacimiento, especialmente en los de malformaciones graves, ya sean únicas o múltiples. Si logramos un diagnóstico preciso, permitiría asesorar a los padres sobre el pronóstico y la posibilidad de recurrencia en futuros embarazos.

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