La trisomía 13 (también llamada síndrome de Patau) ocurre en hasta 1 de cada 5.000 recién nacidos (Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation, Saunders 1988).

El cromosoma 13 contiene los planos que dirigen el desarrollo del bebé en las primeras semanas después de la concepción. Cuando un niño tiene un cromosoma 13 adicional (tres copias, en vez de dos), como es el caso en la trisomía 13, los mensajes genéticos son confusos y contradictorios. Esto da lugar a múltiples defectos significativos en los principales sistemas de órganos.

El cerebro es a menudo el más gravemente afectado. La mayoría de los niños con trisomía 13 también tienen algún tipo de defecto cardíaco. No es inusual que estos niños nazcan ciegos, sordos y sin sentido del olfato. También pueden tener anomalías en la forma de sus labios, ojos, oídos, oídos, dedos de las manos, pies y huesos.

La trisomía 13 se describió por primera vez en 1657, pero cuatrocientos cincuenta años de conocimientos médicos no han mejorado el pronóstico para los niños nacidos con este síndrome.

Datos acerca de los niños que nacen con Síndrome de Patau

La mayoría de los bebés que son concebidos con trisomía 13 mueren temprano en la gestación. De los bebés que viven para nacer, cerca del 44 % mueren en el primer mes y el 69 % mueren a los seis meses. Sólo el 18 por ciento llega a su primer cumpleaños – y estos niños tienden a tener defectos mentales severos y convulsiones (Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation, Saunders 1988).

Un examen de sangre, llamado AFP (alfafetoproteína) o prueba triple, puede ayudar a una mujer embarazada a determinar el riesgo de su bebé de varias enfermedades, incluyendo Trisomía 21 (síndrome de Down) y 13, aunque no puede dar una respuesta definitiva.

Como se pueden detectar los síndromes geneticos

Para llevar a cabo un diagnóstico de la trisomía 13 a menudo se detecta en el ultrasonido tan pronto como a las 10 semanas. El muestreo velloso coriónico puede detectarlo a las 12 semanas. La amniocentesis, que generalmente se realiza después de las 16 semanas de gestación, puede dar una respuesta definitiva si aún queda alguna pregunta.

A menudo, la trisomía 13 se asocia con las madres mayores. Aun así, el riesgo de tener otro bebé con la misma afección generalmente es muy bajo.

Una translocación de la trisomía 13 no se asocia con la edad de la madre, pero es un problema cromosómico hereditario. El riesgo de recurrencia en algunos tipos de translocaciones (balanceadas) puede ser bastante alto.

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