El paso inicial en el diagnóstico diferencial de un ojo agrandado para saber si se trata de Macroftalmia es determinar si existe una masa intraocular. El globo terráqueo puede expandirse en una masa, que se observa principalmente en niños con retinoblastoma. El bufthalmos con o sin neurofibromatosis también agranda el ojo. El agrandamiento difuso puede estar asociado con un trastorno del tejido conectivo o estar relacionado con la miopía axial. El agrandamiento focal representa el estafiloma, que puede ser unilateral o bilateral. En presencia de un ojo pequeño, se puede diagnosticar incorrectamente que el ojo de tamaño normal es grande.

Características clínicas y oculares

Se han reportado varias familias en las cuales varios miembros de la familia tuvieron varias malformaciones oculares, incluyendo colobomas extensos bilaterales desde el iris hasta el nervio óptico, aumento de la longitud axial, microcornea, estafilomas posteriores y miopía alta. En una familia turca de tres generaciones con 13 individuos afectados se describieron otras características como córneas más planas de lo normal, cámaras anteriores poco profundas y anormalidades del ángulo iridocorneal con presiones intraoculares elevadas.

Características sistémicas de la Macroftalmia

No se ha informado de ninguno.

Genética de esta enfermedad

Este es un trastorno de deleción genética contiguo localizado en 2p22.2 que involucra los genesCRIM1yFEZ2. La penetración es alta en esta presunta afección autosómica dominante.

Pedigrí

Autosómico dominante

Tratamiento para la Macroftalmia

No se conoce ningún tratamiento.

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