El Síndrome de Patau es uno de síndromes más raros  en el mundo, una muestra de ello es que son muy pocos los casos diagnosticados a escala global. Se trata de una mutación genética en la que el cromosoma número trece se duplica generando diversos efectos en el cuerpo.

Este síndrome se produce durante la formación del feto en el vientre de la madre ante la combinación de los cromosomas de la madre y del padre.

¿Qué les sucede a los fetos que padecen de Trisomía 13 o Síndrome de Patau?

Los fetos afectados por el síndrome de Patau se ven severamente dañados, ya que altera el cuerpo a nivel motor y cerebral, genera malformaciones en la mayoría de los órganos y otros sistemas vitales, además produce malformaciones físicas visibles.

En este otro artículo te contamos más sobre las causas del síndrome de Patau o Trisomía 13.

Dadas las características de este síndrome, la mayoría de los niños mueren antes de nacer, salvo excepciones en las que nacen con vida y alcanzan a vivir algún tiempo.

Síntomas del síndrome de Patau

Los síntomas del síndrome de Patau son muy variados y pueden afectar tanto a características físicas del bebé como a algunas neurológicas. Estos síntomas son devastadores en el organismo del bebé, de manera que siempre acarrea la muerte del mismo. En la gran mayoría de casos, el feto suele fallecer antes de nacer, pero en otros, se llega a producir el parto, y el bebé puede llegar a vivir unos años. Estos son algunos de los síntomas y afecciones más destacados del síndrome de patau o trisomía 13.

La Polidáctila

Es una malformación en manos o pies, en algunos casos se presenta en ambos miembros. Se trata del desarrollo de dedos adicionales durante el proceso de gestación del feto que por sí solo no tiene ningún efecto secundario en el bebé, pero generalmente puede estar asociado a mutaciones genéticas como en el caso del Síndrome de Patau.

Pies en mecedora

 

Otro de los síntomas presentados en los bebés que nacen con este síndrome es la alteración en la correcta formación de los pies, estos toman una forma irregular impidiendo el funcionamiento normal de las personas, dificultando la movilidad de los bebés durante sus pocos años de vida en caso de que llegara a producirse su nacimiento.

Microcefalia

Uno de los síntomas del síndrome de Patau más característicos es que generan un problema en el desarrollo de la cabeza haciendo que esta sea más pequeña en comparación con un niño que no presente el síndrome, esto genera como resultado severos trastornos neurológicos en el bebé que padece síndrome de patau.

Labio leporino

Durante la formación del feto, el Síndrome de Patau también afecta el desarrollo de los maxilares, y el síntoma que acaba presentando hace que estos no se fusionen correctamente quedando deformes por lo que el bebé presentará labio leporino y muchas veces paladar hendido también.

Holoprosencefalia

Uno de los síntomas más notorios de este síndrome. El cerebro no se desarrolla como normalmente debería hacerlo; de manera que no se divide correctamente y desencadena una serie de alteraciones en la formación de la cabeza. Tanto la microcefalia como la holoprosencefalia degeneran en el desarrollo anormal del cerebro por lo que no funciona correctamente, terminando en una deficiencia cerebral marcada.

Macroftalmia

El síndrome de Patau afecta también el desarrollo de los ojos causando macroftalmia, que impide que estos órganos se desarrollen correctamente, siendo de un tamaño mucho más pequeño en comparación con los niños sanos. Padecer de macroftalmia puede generar la pérdida definitiva de la visión.

Enfermedades cardiacas

Padecer enfermedades cardiacas es otro de los síntomas del síndrome de Patau.   Generalmente los niños diagnosticados con el síndrome padecen problemas del corazón, y esto es otro de los motivos y consecuencias de la defunción de los bebés afectados por la trisomía 13.

Ausencia de nariz

Por otra parte, es muy común que debido al Síndrome de Patau el feto no logre desarrollar la nariz por lo que muchas veces, nacen con esta parte de la cara deforme y completamente diferente a la de un niño sin el síndrome.

Dextrocardia

Este síntoma que presentan los bebés que padecen del síndrome de patau hace que durante el desarrollo de sus órganos en el embarazo, el corazón del feto se desarrolle en el lado derecho del pecho, es decir, el  lado contrario al que debería ser. Esto conlleva una serie de malformaciones a nivel interno que suelen traducirse en los problemas de corazón antes mencionados.

Comunicación interventricula

El tabique ventricular no se desarrolla correctamente quedando parcialmente separado, es una cardiopatía congénita que resulta por diversos factores y enfermedades, en el caso del Síndrome de Patau es muy normal que los niños recién nacidos padezcan tengan presente este síntoma también.

Tetralogía de Fallot

Son cuatro malformaciones presentes en el corazón que producen la mezcla de distintos tipos de sangre, esta cardiopatía congénita también es síntoma del síndrome de Patau haciendo que el órgano tome un color azulado.

Discapacidad mental

El síndrome de Patau le otorga al bebé muy poca o ninguna capacidad para desarrollar habilidades cognitivas. Esto hace que en caso de que el bebé nazca, durante sus primeros años de vida sufrirá problemas de desarrollo intelectual o posibles retrasos mentales del bebé.

Hipotonía muscular

Se produce una reducción muscular del feto en muchos casos, y esto hace que el cuerpo de los bebés tenga la apariencia de la de un muñeco, ya que todos sus músculos se encuentran completamente flácidos.

Extrofia vesical

Otro de los síntomas del síndrome de Patau presente en los niños que nacen con esta malformación congénita es la extrofia vesical. Se trata de que la mucosa de la vejiga se encuentra expuesta por completo dejando a la vista la uretra.

Onfalocele

Son diversas las causa que lo producen y es otro síntoma del Síndrome de Patau, se da durante las formación del feto dejando las vísceras del abdomen completamente expuestas, es decir estas quedan fuera del cuerpo.

Pabellones auriculares de baja implantación

Es una malformación del oído externo durante el desarrollo del feto en el vientre, haciendo que estos queden con orejas anormales en cuanto a forma y posición.

Micrognatia

Los niños no desarrollan completamente el mentón, por lo que quedan con esta parte de la cara realmente pequeña, lo que posteriormente desencadena malformación en los dientes y dificultad para poder ingerir alimentos.

Agenesia renal

Otra de las malformaciones que se producen en los en los riñones del feto que sufre de síndrome de patau es la Agenesia Renal. Esto hace que el feto nazca con un único riñón, o en algunos casos, ninguno.

Displasia valvular

Las diversas válvulas del corazón se ven limitadas durante el proceso de desarrollo debido a enfermedades congénitas, el Síndrome de Patau viene acompañado de esta cardiopatía.

Defectos renales

Debido a que el síndrome de Patau no permite el desarrollo completo del feto durante el periodo de gestación es muy común que los bebés presenten problemas renales.

Ausencia de testículos

 

Durante el desarrollo del feto uno de los testículos o ambos quedan dentro de la piel debajo del pene, haciendo que el bebé no posea testículos formados.

Hacer una lista completa de todos los síntomas del síndrome de Patau no es tarea sencilla, debido a que son muchos. No obstante, hemos hecho un esfuerzo por condensar los más relevantes para que puedas conocerlos en profundidad y veas lo devastador que puede llegar a ser un síndrome genético como es éste.

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.plugin cookies

ACEPTAR
Aviso de cookies