Tetralogia de Fallot: Que es y cuales son sus sintomas

Qué es la tetralogía de Fallot La tetralogía de Fallot es un defecto cardíaco congénito. Este es un problema con la estructura del corazón que está presente al nacer. Los defectos cardíacos congénitos cambian el flujo normal de sangre a través del corazón. La...

Macroftalmia colobomatosa con microcornea

El paso inicial en el diagnóstico diferencial de un ojo agrandado para saber si se trata de Macroftalmia es determinar si existe una masa intraocular. El globo terráqueo puede expandirse en una masa, que se observa principalmente en niños con retinoblastoma. El...

Holoprosencefalia: Que es y cuales son sus mutaciones

La holoprosencefalia (HPE) es una rara malformación cerebral congénita resultante de la separación incompleta de los dos hemisferios. Subtipos reconocidos de la Holoprosencefalia Clásicamente se han reconocido tres subtipos, pero ahora se incluyen entidades...

Enfermedad peroxisomal, condrodisplasia rizomelica punctata Tipo 1

Los peroxisomas son orgánulos celulares presentes en todas las células del cuerpo, excepto en algunas células como los eritrocitos. Están formadas por membranas simples, y hay más de 50 enzimas involucradas en diferentes procesos metabólicos, incluyendo la biosíntesis...

Labio Leporino y Paladar Hendido: Que son y en que consisten

El labio leporino y el paladar hendido son defectos congénitos que ocurren cuando el labio o la boca de un bebé no se forman apropiadamente durante el embarazo. Juntas, estas anomalías congénitas se denominan comúnmente “hendiduras orofaciales”. ¿Qué es el...

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