El síndrome de Patau (también conocido como trisomía 13) se considera la tercera trisomía autosómica más común. Esto junto con el síndrome de Down (T21) y el síndrome de Edward (T18) son las tres únicas trisomías compatibles con la vida extrauterina. Sin embargo, pocos bebés viven más de unos pocos días. La incidencia estimada es de ~1:6000. Puede haber un aumento de la incidencia con la edad materna avanzada.

La mayoría de las afecciones del síndrome de Patau no se pueden heredar. Durante la formación del espermatozoide o del óvulo, un problema con la división celular puede causar un cromosoma 13 adicional en las células. Esto no es culpa del padre, sino más bien una ocurrencia aleatoria. Otro tipo de síndrome de Patau puede ser hereditario. La trisomía 13 de la translocación puede ocurrir cuando un padre no afectado lleva un reordenamiento del material genético del cromosoma 13 y otro cromosoma y pasa este material al niño.

Estadísticas: Incidencia del síndrome de Patau

Incidencia (anual) del síndrome de Patau: 1 en 5000 aprox.

Tasa de Incidencia: Aprox. 1 en 5.000 o 0,02% o 54.400 personas en EE. UU.

Extrapolaciones de incidencia para EE. UU. para el síndrome de Patau: 54.399 por año, 4.533 por mes, 1.046 por semana, 149 por día, 6 por hora, 0 por minuto, 0 por segundo.

Nota: Este cálculo de extrapolación utiliza la estadística de incidencia: 1 en 5000 aproximadamente. De todas formas, puedes consultar este otro artículo para más estadísticas del sindrome de patau.

Causas del síndrome de Patau

El síndrome de Patau ocurre cuando un ADN extra del cromosoma trece aparece en algunas o todas las células del cuerpo de una persona. El “mosaicismo” es una afección en la que la presencia de un cromosoma adicional trece está presente sólo en algunas de las células de la persona. Una’ trisomía parcial’ ocurre cuando la presencia de una parte de un cromosoma extra trece existe en las células de la persona. Los materiales adicionales interfieren con el desarrollo normal de la persona. La mayoría de las personas con el síndrome de Patau no han heredado el síndrome. Los eventos que han conducido al síndrome ocurrieron en el espermatozoide o en el óvulo que formó el feto.

La mayoría de las personas con el síndrome de Patau tienen tres copias del cromosoma trece en cada célula de su cuerpo, en lugar de las dos copias usuales. El exceso de material genético altera el curso de su desarrollo, lo que conduce a los rasgos característicos del síndrome de Patau. Las características físicas de las personas con el síndrome de Patau mosaico son muchas veces más leves que las personas con el síndrome de Patau completo.

Diagnóstico del síndrome de Patau

Los bebés con el síndrome de Patau pueden presentar una sola arteria umbilical al nacer. Muchas veces hay signos de cardiopatía congénita, como defecto del tabique interauricular, colocación anormal de su corazón hacia el lado del tórax, defecto del tabique ventricular o conducto arterioso persistente. El ultrasonido o las radiografías gastrointestinales pueden mostrar rotación de los órganos internos del bebé.

Las tomografías computarizadas o resonancias magnéticas de la cabeza del bebé pueden mostrar un problema con la estructura del cerebro. El problema se conoce como “holoprosencefalia” e implica la unión de ambos lados del cerebro del bebé. Los estudios cromosómicos, además de estas pruebas, pueden ayudar a hacer un diagnóstico definitivo del síndrome de Patau, así como diferenciar entre el síndrome de Patau, el mosaicismo y el síndrome de Patau parcial.

Tratamiento del síndrome de Patau

El tratamiento de los niños con el síndrome de Patau implica la planificación caso por caso. Las formas de tratamiento que recibe una persona en particular dependen de su condición particular. La intervención quirúrgica se retiene comúnmente durante los primeros meses de vida de la persona debido a la alta tasa de mortalidad de los niños con el síndrome de Patau. Tanto los padres como los trabajadores de la salud deben sopesar las decisiones relativas a las medidas extraordinarias de prolongación de la vida contra la gravedad de los defectos físicos y neurológicos que el niño está experimentando y la probabilidad de recuperación posquirúrgica del niño o de supervivencia prolongada.

El síndrome de Patau involucra muchas anomalías que no son compatibles con la vida. Más del ochenta por ciento de los bebés con el síndrome no viven después del primer mes de vida. Las complicaciones debido al síndrome comienzan casi inmediatamente, con muchos bebés experimentando enfermedad cardíaca. Las complicaciones del síndrome de Patau pueden incluir problemas de alimentación, dificultades respiratorias o falta de respiración, sordera, insuficiencia cardíaca, convulsiones y problemas de visión.

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