Otros Nombres que recibe esta rara enfermedad genética son: Síndrome de Patau; Cromosoma 13, trisomía 13 completa; Síndrome de trisomía 13 completa.

Resumen acerca de esta enfermedad genética

La trisomía 13 es un tipo de trastorno cromosómico caracterizado por tener 3 copias del cromosoma 13 en células del cuerpo, en lugar de las 2 copias usuales. En algunas personas afectadas, sólo una parte de las células contiene el cromosoma 13 extra (llamado trisomía de mosaico 13), mientras que otras células contienen el par normal de cromosomas, la trisomía 13 causa una discapacidad intelectual grave y muchas anomalías físicas, como defectos congénitos del corazón; anomalías cerebrales o de la médula espinal; ojos muy pequeños o poco desarrollados (microftalmia); dedos de las manos o de los pies; labio leporino con o sin paladar hendido; y debilidad. La mayoría de los casos no se heredan y son el resultado de un error aleatorio durante la formación de óvulos o espermatozoides en padres sanos. Debido a diversos problemas médicos potencialmente mortales, muchos bebés con trisomía 13 no sobreviven después de los primeros días o semanas de vida.

Síntomas de la Trisomia 13

La trisomía 13 está asociada con una discapacidad intelectual grave y anomalías físicas en muchas partes del cuerpo. Las personas con esta afección a menudo tienen defectos cardíacos congénitos, anomalías cerebrales o de la médula espinal, ojos muy pequeños o poco desarrollados (microftalmia), dedos de las manos y/o de los pies adicionales (polidactilia), labio leporino o paladar hendido y disminución del tono muscular (hipotonía). Muchos bebés con trisomía 13 no logran crecer y aumentar de peso a la tasa esperada (fracaso para prosperar); tienen severas dificultades para alimentarse; y episodios en los cuales hay cesación temporal de la respiración espontánea (apnea).

  • Otras características o trisomía 13 pueden incluir:
  • Manos apretadas (con dedos externos en la parte superior de los dedos internos)
  • Ojos cercanos
  • Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
  • Un orificio, ruptura o hendidura en el iris del ojo (coloboma)
  • Orejas de orejas bajas
  • Defectos del cuero cabelludo como la falta de piel
  • Convulsiones
  • Pliegue palmar simple
  • Anomalías esqueléticas de las extremidades
  • Cabeza pequeña (microcefalia)
  • Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)
  • Testículo no descendido (criptorquidia)

La Ontología de Fenotipo Humano (HPO) proporciona la siguiente lista de características que se han reportado en personas con esta afección. Gran parte de la información en la HPO proviene de Orphanet, una base de datos europea de enfermedades raras. Si está disponible, la lista incluye una estimación aproximada de qué tan común es una característica (su frecuencia). Las frecuencias se basan en un estudio específico y pueden no ser representativas de todos los estudios. Puede utilizar el Diccionario Médico MedlinePlus para las definiciones de los términos que aparecen a continuación.

Señales y Síntomas

Número aproximado de Pacientes

Anomalía de la morfología ósea de la faja pélvica

Muy frecuente

(presente en 80%-99% de casos)

Anomalía de las fontanelas o suturas craneales

Muy frecuente

(presente en 80%-99% de casos)

anoftalmia

Muy frecuente

(presente en 80%-99% de casos)

Defecto septal auricular

Muy frecuente

(presente en 80%-99% de casos)

Pliegues palmar bilaterales transversales simples

Muy frecuente

(presente en 80%-99% de casos)

Deterioro cognitivo

Muy frecuente

(presente en 80%-99% de casos)

Higroma quístico

Muy frecuente

(presente en 80%-99% de casos)

Hidropesía fetal

Muy frecuente

(presente en 80%-99% de casos)

Hipotelismo

Muy frecuente

(presente en 80%-99% de casos)

Discapacidad intelectual grave

Muy frecuente

(presente en 80%-99% de casos)

 

Causas que generan la aparicion del sindrome de Patau

La mayoría de los casos de trisomía 13 son causados por eventos aleatorios durante la formación de óvulos o espermatozoides en padres sanos (antes de la concepción). La trisomía 13 se debe típicamente a tener tres copias completas del cromosoma 13 en cada célula del cuerpo, en lugar de las dos copias usuales. Esto se conoce como trisomía 13 completa o trisomía 13 completa. El material genético extra presente interrumpe el curso normal del desarrollo, causando los rasgos característicos del trastorno.

La trisomía 13 también puede ocurrir cuando una parte del cromosoma 13 se une (translocación) a otro cromosoma durante la formación de óvulos o espermatozoides, o muy temprano en el desarrollo fetal. Esto se conoce como trisomía de translocación 13. Las personas con este tipo de trisomía 13 tienen las dos copias normales normales del cromosoma 13, además de una copia adicional del cromosoma 13 que se adjunta a otro cromosoma. La trisomía de translocación 13 puede ser hereditaria. Aproximadamente el 20% de los casos de trisomía 13 son causados por la translocación de la trisomía 13.

En casos raros, sólo una parte del cromosoma 13 está presente en tres copias en cada célula (en lugar del cromosoma completo); esto se denomina trisomía parcial 13. En otros casos raros, una persona tiene una copia extra del cromosoma 13 en sólo algunas de las células del cuerpo; esto se llama trisomía mosaico 13. En otros casos raros, una persona tiene una copia adicional del cromosoma 13 en sólo algunas de las células del cuerpo. La severidad de la trisomía mosaica 13 depende del tipo y proporción de células que tienen el cromosoma extra.

Herencia genetica de esta trisomia

La mayoría de los casos de trisomía 13 no se heredan y son el resultado de eventos aleatorios durante la formación de óvulos y espermatozoides en padres sanos. Un error en la división celular llamada no disyunción resulta en un óvulo o espermatozoide con un número anormal de cromosomas. Por ejemplo, un óvulo o espermatozoide puede obtener una copia adicional del cromosoma 13. Si uno de estos factores contribuye a la composición genética del niño, éste tendrá un cromosoma 13 adicional en cada célula del cuerpo.

Para una mujer que nunca ha tenido un embarazo o un niño con trisomía, el riesgo de tener un embarazo con una anomalía cromosómica sería típicamente su riesgo relacionado con la edad – el riesgo aumenta con la edad materna. Para una mujer que ha tenido un embarazo o un hijo afectado en el pasado, el riesgo de recurrencia generalmente se calcula en un 1% o el riesgo relacionado con la edad materna, el que sea mayor en el momento del embarazo.

Por otra parte, la trisomía 13 de translocación puede ser hereditaria. Un padre no afectado puede tener una reordenación del material genético entre el cromosoma 13 y otro cromosoma. Estos cambios se denominan translocaciones balanceadas porque no hay material genético extra o faltante del cromosoma 13. Estos cambios se denominan translocaciones balanceadas porque no hay material genético extra o faltante del cromosoma 13. Una persona con una translocación equilibrada que involucra el cromosoma 13 tiene una mayor probabilidad de pasar material extra del cromosoma 13 a sus hijos.

Las personas interesadas en aprender sobre su riesgo personal de tener un hijo con una anomalía cromosómica deben hablar con su proveedor de atención médica o con un profesional en genética.

Diagnóstico para el Sindrome de Patau

Aunque la mayoría de los casos de trisomía 13 ocurren al azar, algunos casos se deben a la presencia de un cromosoma 13 translocalizado que involucra a un padre. Los padres que están en riesgo de tener una translocación debido a su historial familiar pueden tener un examen de sangre llamado cariotipo, el cual puede determinar si hay presencia de una translocación.

También se dispone de exámenes prenatales o pruebas de detección (como los exámenes de sangre materna, ultrasonido fetal, muestra de vellosidad coriónica o amniocentesis) para determinar si un embarazo actual está en riesgo de trisomía 13 u otros trastornos cromosómicos o si está afectado por ellos.

Se recomienda a las personas con antecedentes familiares de trisomía 13 que estén interesadas en aprender acerca de las pruebas o exámenes genéticos para sí mismas o para sus familiares que hablen con un asesor genético u otro profesional en genética.

Tratamiento para el Sindrome de Patau

El tratamiento para la trisomía 13 depende de los signos y síntomas de la persona afectada, y generalmente es sintomático y de apoyo.3] Por lo general, las cirugías se retienen durante los primeros meses de vida debido a la alta tasa de mortalidad asociada con la trisomía 13. Los padres y el personal médico deben sopesar cuidadosamente las decisiones sobre medidas extraordinarias de prolongación de la vida frente a la gravedad de los defectos neurológicos y físicos presentes y la probabilidad de recuperación posquirúrgica o supervivencia prolongada.

Pronóstico de los niños con Trisomia 13

La trisomía 13 involucra múltiples anomalías, muchas de las cuales son potencialmente mortales. Más del 80% de los niños con trisomía 13 no sobreviven después del primer mes de vida. Para aquellos que sobreviven, las complicaciones son comunes y pueden incluir:

  • Dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea)
  • Sordera
  • Problemas de alimentación
  • Insuficiencia cardíaca
  • Convulsiones
  • Problemas de visión
  • Las personas con trisomía 13 que sobreviven a la infancia tienen una discapacidad intelectual severa y retrasos en el desarrollo, y están en mayor riesgo de cáncer.

Investigación acerca de esta enfermedad genetica

La investigación nos ayuda a comprender mejor las enfermedades y puede llevar a avances en el diagnóstico y el tratamiento. Esta sección proporciona recursos para ayudarle a aprender acerca de la investigación médica y maneras de involucrarse.

Recursos de investigación clínica

ClinicalTrials. gov enumera los ensayos clínicos que están estudiando o han estudiado la Trisomia 13 o Síndrome de Patau.

Haga clic en el enlace para ir a ClinicalTrials. gov y leer las descripciones de estos estudios.

Nota: Los estudios listados en el sitio web ClinicalTrials. gov están listados sólo con fines informativos; el hecho de estar listados no refleja una aprobación por parte de GARD o los NIH. Le recomendamos encarecidamente que hable con un proveedor de atención médica de confianza antes de elegir participar en cualquier estudio clínico.

Sindrome de Patau: Organizaciones

Los grupos de apoyo y defensa pueden ayudarle a conectarse con otros pacientes y familiares, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos desarrollan información centrada en el paciente y son la fuerza impulsora detrás de la investigación para mejores tratamientos y posibles curas. Pueden dirigirlo a la investigación, recursos y servicios. Muchas organizaciones también tienen expertos que sirven como consejeros médicos o proporcionan listas de médicos/clínicas. Visite el sitio web del grupo o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. La inclusión en esta lista no es una aprobación de GARD.

Organizaciones que apoyan esta enfermedad

Te dejamos a continuación una serie de organizaciones que apoyan la investigación para el desarrollo de una cura para esta rara trisomia, así como aquellas organizaciones que cuentan con grupos de apoyo para familiaries y personas que se vean afectadas por esta ennfermedad.

Chromosome Disorder Outreach

  • Apartado postal 724
  • Boca Ratón, FL 33429
  • Teléfono: 561-395-4252
  • Correo electrónico: info@chromodisorder.org
  • Página web: http://www.chromodisorder.org

Hope For Trisomy

  • PO Box 921
  • Springtown, TX 76082
  • Teléfono: 866-977-6637
  • E-mail: info@trisomyhelp.org
  • Página web: http://www.hopefortrisomy.org

Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders (SOFT)

  • c/o Barb Vanherreweghe
  • 2982 South Union Street
  • Rochester, NY 14624
  • Teléfono: 800-716-SOFT (7638)
  • Teléfono Gratuito: 585-594-4621
  • E-mail: barbsoft@rochester.rr.com
  • Página web: http://www.trisomy.org/index.php

Unique – Rare Chromosome Disorder Support Group

  • G1, The Stables
  • Station Road West
  • Surrey – RH8 9EE
  • United Kingdom
  • Teléfono: +44 (0)1883 723356
  • E-mail: info@rarechromo.org
  • Página web: http://www.rarechromo.org

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